Bệnh xương thủy tinh (xương dễ gãy) là rối loạn di truyền liên quan đến cấu trúc xương. Người mắc bệnh này thường dễ vỡ xương, mặc dù có thể ít hoặc không có tổn thương rõ ràng. Ngoài gãy xương, người bệnh đôi khi bị yếu cơ hoặc lỏng khớp và thường mắc dị tật xương bao gồm tầm vóc nhỏ, vẹo cột sống (cong cột sống), các xương dài hình cung.
Bệnh xương thủy tinh gồm có 4 loại, đặc trưng bởi tần suất và mức độ nghiêm trọng của xương gãy, bao gồm:
Loại I: đây là loại xương thủy tinh nhẹ và phổ biến nhất. Những người mắc xương dễ gãy loại I khi còn nhỏ và niên thiếu thường do chấn thương nhỏ gây ra;
Loại II: đây là hình thức nghiêm trọng nhất của bệnh xương thủy tinh. Trẻ sơ sinh mắc bệnh này thường chết trong năm đầu tiên sau sinh;
Loại III: bệnh xương dễ gãy có các dấu hiệu và triệu chứng tương đối nặng. Trẻ sơ sinh bị xương thủy tinh loại III có xương rất mềm, dễ vỡ và có thể bắt đầu gãy trước khi sinh hoặc trong giai đoạn sơ sinh;
Loại IV: đây là hình thức bệnh tương tự như loại I. Bệnh nhân thường cần khung chân hoặc nạng để đi bộ. Tuổi thọ của họ gần hoặc giống với người bình thường.
Một số loại xương thủy tinh cũng liên quan đến mất phát triển thính lực, mắt màu xanh hoặc xám ở tròng, các vấn về đề răng (bệnh tạo ngà răng bất toàn), cột sống cong bất thường (vẹo cột sống) và lỏng khớp. Những người mắc bệnh này thường có những bất thường xương khác và tuổi thọ trung bình ngắn hơn người bình thường.
Các triệu chứng phổ biến của bệnh xương dễ gãy bao gồm xương yếu và giòn, điếc, màng cứng mắt màu xanh, răng yếu và đổi màu, yếu cơ, lỏng khớp và dị tật xương.
Xương thủy tinh là bệnh di truyền, bạn sẽ có 50% khả năng mắc bệnh nếu thừa hưởng gen bệnh của bố hoặc mẹ. Tuy nhiên, một số trường hợp khác là do đột biến gen gây ra.
Xương thủy tinh có thể ảnh hưởng đến cả nam và nữ giới với mọi chủng tộc. Bạn có thể kiểm soát bệnh này bằng cách giảm thiểu các yếu tố nguy cơ. Hãy tham khảo bác sĩ để biết thêm thông tin chi tiết.
Có nhiều yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh xương dễ gãy, chẳng hạn như:
Bác sĩ sẽ thực hiện một số xét nghiệm để chẩn đoán bệnh, bao gồm:
Khám sức khỏe: bác sĩ kiểm tra mắt của con bạn để xem tròng mắt có màu xanh hay không;
Thử nghiệm di truyền: trong thai kỳ, bạn sẽ được lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS) để xác định xem thai nhi có mắc bệnh không. Tuy nhiên, vì có quá nhiều đột biến khác nhau gây ra xương thủy tinh, bác sĩ có thể bỏ sót một số trường hợp khi chẩn đoán bằng xét nghiệm di truyền;
Siêu âm: bác sĩ có thể phát hiện ra các hình thức nghiêm trọng của bệnh xương thủy tinh loại II khi siêu âm thai nhi khoảng 16 tuần.
Hiện nay, các nhà khoa học vẫn chưa tìm ra cách chữa trị xương thủy tinh. Người bệnh sẽ được đội ngũ y tế kinh nghiệm chăm sóc thường xuyên, trong đó trẻ sẽ có bác sĩ riêng và được thực hiện những phương pháp về di truyền, chỉnh hình, phục hồi chức năng.
Một số phương pháp điều trị bao gồm liệu pháp vật lý và trị liệu cơ năng, thuốc bisphosphonat, rodding intramedullary (đặt que trong xương).
Dinh dưỡng: ăn thực phẩm giàu canxi và vitamin D, các yếu tố bổ sung cho xương khỏe mạnh;
Hoạt động thể chất: cũng giống như các cơ bắp, xương cũng là mô sống và sẽ trở nên mạnh, vững chắc hơn khi bạn rèn luyện thân thể thường xuyên. Một số bài tập nâng cơ giúp bạn phòng ngừa gãy xương, chẳng hạn như đi bộ, đứng, nâng người và bơi lội. Tuy nhiên, tất cả người lớn, bao gồm cả những người ngồi xe lăn, cần phải tham khảo ý kiến bác sĩ hay chuyên gia vật lý trị liệu về chương trình tập thể dục thích hợp;
Lối sống lành mạnh: bỏ hút thuốc và hạn chế số lượng rượu tiêu thụ để giảm tác động tiêu cực đến cơ thể;
Kiểm tra mật độ xương: mật độ khoáng xương (BMD) đo lường ở các xương khác nhau trong cơ thể, cho biết khối lượng xương đỉnh cao ở người lớn. Tuy nhiên, ở những người bị xương thủy tinh do tầm vóc ngắn, cột sống cong bất thường, từng gãy xương cột sống hoặc có khung kim loại trong xương, sẽ không thể đạt kết quả BMD chính xác. Hầu như tất cả những người lớn mắc bệnh xương thủy tinh có BMD thấp;
Thuốc: không thể chữa được bệnh, nhưng có thể ngăn ngừa gãy xương, tăng khối lượng xương và giảm tiến triển bệnh. Phụ nữ và nam giới mắc bệnh có thể dùng thuốc để kiểm soát thành công bệnh. Bạn cần tham khảo ý kiến bác sĩ để xác định loại thuốc phù hợp với mình. Nhiều loại thuốc cần sử dụng lâu dài mới có hiệu quả.
Người đăng: hoy