Dị tật thai nhi là những bất thường của thai nhi xuất hiện ngay từ trong bào thai, đó có thể là các bất thường về nhiễm sắc thể, hình thái của một hay nhiều cơ quan.
Dị tật bẩm sinh còn được gọi “bất thường bẩm sinh‟. Từ “bẩm sinh” có nghĩa là dị tật đã có mặt ngay từ khi sinh, tuy nhiên một số dị tật bẩm sinh có thể được phát hiện ngay sau sinh nhưng một số dị tật khác được phát hiện muộn hơn.
Về nguyên nhân, các dị tật bẩm sinh xảy ra có thể do bất thường của vật chất di truyền (nhiễm sắc thể, gen), do tác động phối hợp giữa di truyền và các yếu tố môi trường (nhiệt độ, vitamin, tình trạng dinh dưỡng v.v..) hoặc do tác động của các yếu tố môi trường gây nên những bất thường trong quá trình phát triển phôi thai. Trên 60% trường hợp dị tật bẩm sinh không rõ nguyên nhân.
Tại Việt Nam tỷ lệ trẻ bị dị tật thai nhi khoảng 3%, nghĩa là cứ 33 trẻ mới sinh ra thì có 1 trẻ bị dị tật.